국내 연구진이 전장유전체 빅데이터를 활용해 노화·암 발생에 영향을 미치는 인체의 미토콘드리아 유전자(DNA) 돌연변이 메커니즘 밝혀냈다. 한국과학기술원(KAIST)은 의과학대학원 주영석 교수·안지송 석박사통합과정생이 공동 연구를 통해 세포소기관 미토콘드리아 DNA의 인체 내 유전적 다양성(모자이시즘) 현상을 최초로 규명했다고 24일 밝혔다 이번 연구에는 서울대 의과대학·연세대 의대·고려대 의대·국립암센터와 KAIST 교원창업기업 이노크라스 등이 참여했다. 미토콘드리아는 세포 에너지 대사와 사멸에 관여하는 세포소기관이다. 세포핵과 자체 DNA가 있고, 돌연변이도 발생할 수 있다. 하지만 전장유전체 기술 한계로 미토콘드리아 DNA 돌연변이와 모자이시즘에 관한 연구는 미흡했다. 공동 연구팀은 사람 31명의 정상 대장 상피조직과 섬유아세포, 혈액에서 확보한 총 2096개 단일세포의 전장유전체 서열을 생명정보학 기법으로 분석했다. 분석 결과 세포 사이에 평균 3개의 유의미한 미토콘드리아 DNA 차이가 존재했다. 이 중 대부분은 노화 과정에서 생성됐다. 암 발생 과정에서는 돌연변이 수가 유의미하게 늘었는데, 관련 변이 중 일부는 미토콘드리아 RNA 불안정성에 기여한다는 사실도 밝혀냈다. 연구팀은 이번 연구에서 관찰한 데이터를 바탕으로 인간의 배아 발생 단계부터 노화·발암과 관련한 미토콘드리아 발생·진화 과정을 이해할 수 있는 모델을 구축했다.
한국연구재단 리더연구·선도연구센터와 서경배과학재단 신진과학자 연구지원 사업 지원을 받아 이뤄진 이번 연구 성과는 국제 학술지 '네이처 지네틱스' 7월 22일자 온라인판에 실렸다. 주 교수는 "전장유전체 빅데이터를 활용해 미지의 영역이던 생명과학 현상을 규명했다"면서 "암 발생 과정뿐 아니라 노화 과정 등에서 나타나는 미토콘드리아 DNA 변화를 체계적으로 이해할 방법을 처음으로 수립했다"고 말했다.
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