[아시아경제 이춘희 기자] 졸겐스마, 진테글로, 스카이소나. 이 약들은 한 번 맞는데 최소 20억원이 드는 '초고가 치료제'로 분류된다.
각각 미국 기준 28억원, 37억원, 40억원이 든다.
이번에는 무려 1회 투약 비용이 47억원이 드는 약까지 나왔다.

28일 관련 업계에 따르면 최근 미국 식품의약국(FDA)는 CSL베링의 B형 혈우병 치료제 '헴제닉스'를 허가했다.
유전자 치료제로 희귀질환인 B형 혈우병을 단 1회 투여로 치료할 수 있는 최초의 '원샷(One-shot)' 치료제다.
B형 혈우병은 단일 유전자 결손으로 인해 발생하는 선천성 출혈성 질환으로, 간에서 주로 만들어지는 혈액응고인자 9인자 결핍으로 발생한다.
그동안의 치료는 모자란 혈액응고 9인자를 예방적으로 주입해 결손을 일시적으로 막는 방식이어서 평생 투약을 받아야 했다.

하지만 CSL베링이 공개한 임상 결과에 따르면 투약군 중 평균 36.7~36.9%에서 자체적인 혈액응고 9인자 활성이 나타나는 것으로 확인됐다.
환자의 연간 출혈률(ARR)은 주입 전보다 54%가 줄었고, 94%가 예방적 응고인자 주입요법을 중단했다.

크게 A형, B형, C형으로 구분되는 혈우병은 선천적으로 혈액응고인자가 결핍돼 나타나는 선천성 질환이다.
A형은 8인자, B형은 9인자, C형은 11인자 결핍이 문제다.
환자 중 80%가량은 A형, 20%가량은 B형이다.
C형은 매우 적게 나타난다.
국내에서도 2020년 기준 A형 1746명, B형 434명 등 총 2509명의 환자가 있는 것으로 알려졌다.

현재까지 A형은 물론 B형도 혈우병을 근본적으로 치료하는 약은 없었던 점을 고려하면 이번 헴제닉스의 승인은 최초로 혈우병을 완치할 수 있는 약물의 개발이라는 점에서 관심을 끈다.
그간 A형은 로슈의 '헴리브라', 다케다의 '애드베이트', '애디노베이트', SK케미칼-CSL베링의 '앱스틸라'가, B형은 화이자의 '베네픽스', 사노피의 '알프로릭스' 등이 있었지만 모두 모자란 혈액응고인자를 보충하는 요법이고 근본적인 치료는 성공하지 못했다.

다만 헴제닉스의 높은 가격으로 인해 환자의 부담이 클 수밖에 없다는 우려도 나온다.
헴제닉스의 1회 투여 가격은 무려 350만달러(약 47억원)에 이른다.
아무리 1회 투여로 완치에 가까운 효과를 내더라도 보험 적용 등이 이뤄지지 않는다면 쉽사리 투여에 나서기 어려운 가격일 수밖에 없다.

노바티스의 백혈병 치료제 '킴리아'와 척수성 근위축증(SMA) 치료제 '졸겐스마'를 시작으로 키메릭항원수용체(CAR)-T세포 치료제 등 세포·유전차치료제(CGT)의 개발이 가속화되면서 이 같은 초고가 치료제는 속속 등장하고 있다.

지난 8월에는 블루버드바이오의 수혈 의존성 베타지중해빈혈 치료제 '진테글로'가 FDA 승인을 받으면서 280만달러(약 37억원)로 미국 기준 212만5000달러(약 28억원)이던 졸겐스마의 기록을 한 번에 뛰어넘었다.
이어 또 다음 달에는 블루버드가 개발한 일명 '로렌조 오일병'으로 불리는 부신백질이영양증(CALD) 치료제 '스카이소나'가 300만달러(약 40억원)로 연달아 기록을 갈아치운 상태다.

이 같은 초고가 치료제들이 국내에 들어올 경우 '원샷' 치료제라는 특성상 단 한 번에 희귀·난치질환 치료가 가능한 만큼 국민건강보험 급여화 여부가 쟁점으로 떠오를 전망이다.
실제로 졸겐스마의 경우 국내 약가가 19억6000만원으로 결정됐지만 희귀질환 산정 특례와 본인부담 상한제를 통해 환자가 부담해야 하는 비용은 최대 600만원 수준까지 줄어든 상태다.

이와 관련해 정부와 국민건강보험공단은 실제 약제의 사용량, 효과 등을 고려해 제약사와 위험부담을 나누는 위험분담제를 지속해서 추진하고 있다.
사전에 설정된 환자 수를 넘어가거나, 치료제 투약 후에도 질병이 진행되거나 예후가 개선되지 않으면 제약사가 치료비를 전액 부담하거나 일부 비용을 건강보험공단에 환급하게 되는 방식이다.